Un consistente sottogruppo di disturbi dello spettro autistico, secondo Evan Eichler il 25 per cento, https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s ha una causa monogenica, ovvero alla base del disturbo c’è la mancanza, mutazione o duplicazione di un solo gene. Tra questi un ulteriore sottogruppo è caratterizzato da aploinsufficienza, ovvero dalla insufficiente quantità di una proteina codificata dal gene mutato o mancante. Per questo sottogruppo si stanno aprendo prospettive terapeutiche innovative. Al gruppo dell’Università di Trento coordinato dalla professoressa Marta Biagioli, che fa ricerca in questo campo, è andato un finanziamento della Fondazione Italiana Autismo (FIA), a seguito della partecipazione al Bando FIA 2022 con il Progetto “SINEUP RNAs: una nuova piattaforma di molecole a RNA per il trattamento dell’aploinsufficienza nei disturbi dello spettro autistico (DSA)”. Il gruppo di Trento, in collaborazione con altri centri italiani e stranieri, ha pubblicato degli importanti risultati, per ora a livello preclinico, su una importante rivista internazionale (Molecular Therapy). Non è facile dare un resoconto divulgativo su temi tanto specialistici, ma Filomena Grazia Alvino, Barbara Poli e Marta Biagioli, del Laboratorio di NeuroEpigenetica dell’Università di Trento, hanno tradotto in termini comprensibili anche ai non addetti ai lavori i risultati del loro lavoro, illustrando le possibili ricadute terapeutiche future, pur senza dare promesse miracolistiche.